Com relação às alterações genéticas envolvendo doenças endócrinas, é correto afirmar que

Question

Accepted Answer

a mutação no gene do fator de transcrição SOX 9 resulta em disgenesia gonadal 46XY.

Answer

a deficiência isolada de GH tipo 1A é uma doença autossômica dominante onde há produção de um GH bioinativo.

Answer

há comprometimento da linhagem gonadotrófica na alteração do fator de transcrição da hipófise POU1F1.

Answer

a hipoplasia adrenal congênita é uma má-formação da adrenal relacionada a uma alteração do gene que codifica o IDX-1.

Answer

a mutação I172N, no gene da 21 hidroxilase adrenal, tem como resultado exclusivamente a hiperplasia adrenal congênita clássica.

Questão de MedicinaPediatria e Neonatologia