Paciente do sexo masculino, 5 anos, foi encaminhado ao serviço de referência por diarreia mucossanguinolenta…

Question

Paciente do sexo masculino, 5 anos, foi encaminhado ao serviço de referência por diarreia mucossanguinolenta e emagrecimento há cerca de 6 meses. O paciente foi submetido à colonoscopia, na qual foram observadas úlceras profundas e longas em todos os segmentos colônicos, com friabilidade da mucosa. À inspeção anal, também se observou um pequeno orifício com drenagem de secreção purulenta, sugestivo de fístula. Apesar da possibilidade de doença inflamatória intestinal, é ponderada a possibilidade de imunodeficiências associadas, pela agressividade do quadro. Diante do exposto, é correto afirmar que

Accepted Answer

a deficiência de XIAP é uma possibilidade diagnóstica e costuma estar acompanhada de doença perianal grave e fístulas.

Answer

a sintomatologia e a histopatologia são suficientes para a diferenciação.

Answer

não há necessidade de investigação de imunodeficiências, pois o tratamento, independentemente da condição, pode ser feito com imunossupressores como o anti-TNF.

Answer

a imunodeficiência comum variável é uma possibilidade diagnóstica e deve ser tratada com transplante de medula óssea.

Answer

deve ser solicitado o painel genético completo, pois sua interpretação independe do contexto clínico.

Questão de MedicinaAlergia e Imunologia

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