Questão de MedicinaDoenças hereditárias
- Banca:
- CESPE / CEBRASPE
- Órgão:
- HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA
- Ano:
- 2020
- Cargo:
- Cirurgia-Geral
- Modalidade:
- Certo ou Errado
- Código:
- CEBR-HUB-21-MEDICA-561-RM-002-01-Q007
Acerca de doenças hereditárias, julgue os próximos itens.
Em se tratando de um paciente de 22 anos de idade com quadro de ataxia progressiva, disartria e acentuação do arco plantar, deve-se investigar a ataxia de Friedreich, doença autossômica recessiva associada a mutações em ambas as cópias do gene FXN, que sintetiza a proteína frataxina.
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Gabarito: CERTO.