A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença do metabolismo do ferro, determinada geneticamente e associada…

Question

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença do metabolismo do ferro, determinada geneticamente e associada a mutações em diferentes genes. Em relação a essa doença, é correto afirmar:

Accepted Answer

sintomas inespecíficos, como fadiga, hiperpigmentação cutânea, artropatia, atrofia testicular ou impotência sexual, podem estar presentes.

Answer

a alteração molecular mais frequentemente associada a manifestações clínicas é a H63D, na qual ocorre a troca da tirosina pela cisteína na posição 282 do aminoácido.

Answer

a biópsia hepática não é indicada para os pacientes com sorologia reagente para vírus B ou C da hepatite, para os indivíduos homozigóticos para a mutação C282Y com mais de 40 anos e/ou alanina aminotransferase elevada já que nesse contexto o risco de fibrose é mínimo.

Answer

diagnóstico de hemocromatose deve ser feito através da elevação dos níveis séricos de ferro, na ausência de outras etiologias associadas. Níveis de saturação de transferrina superiores a 25% estão associados a forte suspeita de HH.

Answer

associada à dieta restritiva em ferro, para o tratamento da HH, recomenda-se: sangrias terapêuticas, semanalmente ou quinzenalmente, e manter intervalos entre as flebotomias objetivando que a ferritina sérica fique entre 500 e 1.000 mcg/L.

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