Homem de 45 anos apresenta fraqueza proximal simétrica de membros com progressão lenta nos últimos anos,…

Question

Homem de 45 anos apresenta fraqueza proximal simétrica de membros com progressão lenta nos últimos anos, associada a fasciculações periorais, disfagia leve, ginecomastia e disfunção erétil. A eletroneuromiografia evidencia desnervação crônica bulboespinhal. Há história familiar de sintomas semelhantes em parentes do sexo masculino, por parte materna.
O diagnóstico mais provável nesse caso é

Accepted Answer

doença de Kennedy, relacionada à expansão do gene do receptor de androgênio no cromossomo X.

Answer

neuropatia motora multifocal com disfunção autonômica associada.

Answer

miopatia endócrina com padrão pseudoneurogênico na eletroneuromiografia.

Answer

esclerose lateral amiotrófica de início bulbar com manifestações endócrinas associadas.

Answer

atrofia muscular espinhal tipo 3 (Doença de KugelbergWelander), com herança autossômica recessiva.

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