Uma criança do sexo feminino, com dois anos de idade, é atendida em ambulatório, com quadro de involução do…

Question

Uma criança do sexo feminino, com dois anos de idade, é atendida em ambulatório, com quadro de involução do neurodesenvolvimento. Os pais referem que, a partir dos oito meses de idade, a criança que, anteriormente, já sentava sem apoio, sorria e tinha bom contato visual, passou a ter perda desses marcos. Relatam, ainda, que a lactente iniciou movimento repetitivos com as mãos, principalmente esfregando uma à outra. Atualmente, mostram-se muito preocupados, pois a criança apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor importante, não tem nenhuma interação social e apresenta perda completa da função das mãos.

Em relação a esse caso clínico hipotético, assinale a opção correta.

Accepted Answer

O critério diagnóstico mandatório da apresentação clássica da síndrome descrita no caso clínico apresentado requer evidência de regressão do neurodesenvolvimento.

Answer

Apesar de ser mais comum no sexo masculino, a doença descrita no caso clínico apresentado pode ocorrer no sexo feminino.

Answer

Como tratamento eficaz dos sintomas apresentados pela paciente, deve-se utilizar corticoterapia em altas doses.

Answer

O quadro clínico apresentado sugere mutação do gene MECP2, que ocorre em pequena parcela dos pacientes que apresentam os sintomas descritos.

Answer

A descrição do quadro clínico da paciente indica síndrome de herança autossômica recessiva.

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