Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de…

Question

Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de idade, caracterizado por ataxia cerebelar global, ataxia cordonal posterior, alteração da sensibilidade profunda, arreflexia global e sinal de babinski. Na investigação complementar, foi constatada cardiomiopatia hipertrófica e neuronopatia sensitiva. O estudo genético evidenciou mutação do gene frataxina (X25), localizado no cromossomo 19q13, com expansão do trinucleotídeo GAA. Com relação a esse caso clínico, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável.

Accepted Answer

ataxia de Friedreich

Answer

ataxia familiar por deficiência de vitamina E

Answer

ataxia telangiectasia (doença de Louis-Bar)

Answer

abetalipoproteinemia (doença de Bassen Kornzweig)

Answer

ataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph)

Questão de MedicinaAnatomia e Fisiologia Humana em Medicina

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