A avaliação de um recém-nascido logo após o nascimento aponta para características fenotípicas como prega…

Question

A avaliação de um recém-nascido logo após o nascimento aponta para características fenotípicas como prega palmar única, fissuras palpebrais oblíquas para cima, epicanto, hipotonia acentuada, manchas de Brushfield e clinodactilia.
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que

Accepted Answer

a não disjunção meiótica responde por cerca de 95% dos casos.

Answer

a maioria dos casos ocorre devido a translocação robertsoniana.

Answer

o mosaicismo está presente em, aproximadamente, 30% dos pacientes.

Answer

o risco de recorrência em nova gestação é sempre superior a 25%.

Questão de MedicinaPediatria e Neonatologia, Genética Médica

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