Questão de MedicinaEndocrinologia, Genética Médica
- Banca:
- CESPE / CEBRASPE
- Ano:
- 2025
- Modalidade:
- Múltipla escolha
- Código:
- Q3718327
Paciente de 15 anos de idade procurou avaliação devido à
baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o
momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade.
Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade
gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg,
IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame
físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral,
escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH
22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH
32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL),
estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL).
Cariótipo: 45,X/46,XX.
Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a
opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.
baixa estatura. Refere crescimento lento desde pequena. Até o
momento, não havia apresentado nenhum sinal de puberdade.
Nascida a termo, com peso e comprimentos adequados para idade
gestacional. Estatura: 144 cm (Z escore: -2,918), peso: 51 kg,
IMC: 24,6kg/m² (Z escore: +1,435). Tanner M1P4. Ao exame
físico, observou-se: braquidactilia do 4.o metacarpo bilateral,
escoliose, cúbito valgo. Exames laboratoriais mostraram: LH
22,5 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL), FSH
32,3 mUI/mL (VR pré-púbere < 0,3 mUI/mL),
estradiol < 2 pg/mL (VR pré-púbere < 20 pg/mL).
Cariótipo: 45,X/46,XX.
Considerando o diagnóstico clínico dessa paciente, assinale a
opção que apresenta o gene responsável pela baixa estatura.
Ver gabarito oficial
Gabarito: Alternativa B.