Mulher de 55 anos de idade procura atendimento médico, pois deseja realizar cirurgia para a retirada de mamas…

Question

Mulher de 55 anos de idade procura atendimento médico, pois deseja realizar cirurgia para a retirada de mamas e ovários. Refere que a mãe é portadora de mutação patogênica em BRCA1, faleceu por câncer de ovário aos 50 anos de idade e que a irmã, de 35 anos de idade, teve o diagnóstico de câncer de mama triplo negativo e faleceu pela doença logo após o diagnóstico. Não conhece outros casos de câncer na família.

Nesse caso,

Accepted Answer

está indicada a pesquisa da mutação patogênica em BRCA1 , se a paciente não tiver a mutação deve prosseguir com rastreamento usual.

Answer

está indicada a mastectomia bilateral e salpingooforectomia pela história familiar.

Answer

está indicado painel para câncer hereditário ampliado, por NGS, pois a mutação em BRCA1 não explica a história familiar.

Answer

como ela já tem 55 anos de idade, não está indicado o sequenciamento genético, não há benefício em rastreamento intensivo ou cirurgia.

Answer

não está caracterizada herança autossômica dominante na família, sendo possível afastar a possibilidade de síndrome hereditária de predisposição ao câncer.

Questão de MedicinaGenética Médica, Oncologia

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